În limba latină, exista un proverb: „Bona diagnosis, bona curatio.“ („Bun diagnostic, bun leac.“). Și, chiar dacă limba latină este o limbă moartă, această zicere este încă valabilă. Tot în limba latină, era un proverb care spunea că, atunci când doctorul e lângă tine, nimic nu îți poate face rău. Aș adăuga aici, având în vedere și proverbul anterior: nimeni și nimic, în afară de medicul însuși, dacă acesta nu îți dă un diagnostic corect. Iar doctorul, chiar dacă are competența necesară, nu poate pune un diagnostic corespunzător, dacă nu credibilizează pacientul și nu ia în considerare toate datele și, mai ales, dacă nu dorește cu adevărat să își asume responsabilitatea unui caz. Și am spus „chiar dacă are“, pentru că pregătirea și experiența devin mai puțin probabile, când este vorba de boli rare, mai ales când există un conglomerat de boli, nu rare, ci foarte rare, situație cu care eu mă confrunt în prezent.
Investigații cu rezultate relevante
rezultate analize
Am un istoric medical de zeci de ani, cu boli autoimune și alte afecțiuni cronice. Inerent, am experimentat de multe ori ce înseamnă lipsa și tardivitatea unui diagnostic. Cu toate acestea, situația prezentă, cu boli neurologice foarte rare, în diagnostic prezumtiv, reprezintă pentru mine, din perspectiva absenței unor diagnostice ferme și, implicit, a tratamentelor necesare, o provocare mult mai mare decât tot ce am trăit anterior. Și asta pentru că este vorba de afecțiuni care au manifestări neobișnuite, potențial invalidant și sunt amenințătoare de viață. Referitor la patologia prezentă, precizez că, în perioada 2020-2024, am avut anticorpi pozitivi pentru sindromul miastenic Lambert-Eaton (anti-canale de calciu/VGCC tip N), dar și alți anticorpi modificați, pe un panel de anticorpi anti-neuronali paraneoplazici (anti-amfifizină, anti-SOX1/AGNA și anti-recoverin), un rezultat pozitiv, obținut la electromiografie, pentru sindromul persoanei rigide, precum și rapoarte Sudoscan, care au evidențiat disfuncție autonomă. Am prezentat, de asemenea, o afectare de nerv optic, la ochiul stâng, identificată prin IRM de orbite și la OCT. Dar, corelat cu simptomele și investigațiile actuale, nu am primit niciun diagnostic – practic, am fost expediată, deși anticorpii onconeurali presupun risc ridicat de invaliditate și sunt corelați cu posibile neoplazii, adică boli care pun viața în pericol.
Sindroamele neurologice paraneoplazice
Sindroamele neurologice paraneoplazice apar atunci când sistemul imunitar luptă nu doar cu neoplazia, ci atacă, în mod eronat, și sistemul nervos, prin diverși anticorpi anti-neuronali. În caz de sindrom paraneoplazic, cu afectare a sistemului nervos, sunt extrem de importante diagnosticarea și abordarea terapeutică în fază incipientă, pentru că bolile de acest tip sunt progresive, iar daunele – irecuperabile.
După cum am menționat, am rezultate electromiografice corelate cu sindromul persoanei rigide, o afecțiune cu incidență de aproximativ o persoană la un milion1Stiff Person Syndrome – accesat la data de 22.05.2024, iar din acest procent, oricum foarte redus, cei cu anticorpi anti-amfifizină (cum am eu, echivoc și slab pozitiv) sunt extrem de puțini, unele surse apreciind că doar 5% din cazurile de boală2Stiff person spectrum disorder – accesat la data de 22.05.2024. Pentru sindromul miastenic Lambert-Eaton, incidența este de 2,3 la un milion de persoane3Voltage gated calcium channel antibody-related neurological diseases – accesat la data de 22.05.2024, iar din acest procent, doar 10% au anticorpi anti-VGCC tip N (cum am eu), 90% fiind pacienți cu anticorpi de tip P/Q4Lambert-Eaton Myasthenic syndrome: early diagnosis is key – accesat la data de 22.05.2024, cu mențiunea că anticorpii tip N se corelează cu risc oncologic, mai ales când sunt asociați cu anticorpii anti-SOX15Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome – accesat la data de 23.05.2024 (cazul meu, pentru că și acești anticorpi sunt modificați pe anumite paneluri de anticorpi, prin imunoblot, cu sânge venos, ca specimen recoltat). Toți acești anticorpi sunt rari6Inclusiv anti-SOX1 este un anticorp onconeural rar – A Rare Case of Anti-SOX1 Antibody Positive Paraneoplastic Cerebellar Degeneration in Prostate Cancer (P5-5.030) – accesat la data de 23.05.2024, iar combinația apărută la mine cred că este extrem de rar întâlnită, de aceea am nevoie de servicii medicale adaptate unor probleme medicale extrem de rare.
De ce nu am fost diagnosticată
De ce nu am fost diagnosticată încă? Pentru refuzul diagnozei sau al pacientului, se pot invoca multe scuze, mai ales când intră în discuție boli foarte rare. Am notat, de-a lungul anilor, multe astfel de pretexte, am consemnat și contraargumentele, dar nu pot să prezint aici toate acele potențiale dezbateri, pentru că ar fi expuneri ample și cu exces de informație specializată. Menționez doar un motiv, însoțit de contraargumentele necesare. Astfel, unii medici au invocat că echivocitatea unor anticorpi împiedică diagnosticarea fermă. Asta, deși se discută tot mai mult de seronegativitate în bolile autoimune și, mai ales, în sindroamele neurologice paraneoplazice, pentru că simptomele preced cu mult timp modificările serologice, pe de o parte, iar, pe de altă parte, există posibilitatea ca anticorpii să nu fie pozitivi în niciun specimen recoltat, să poată fi depistați doar bioptic sau la autopsie, omisiune care apare din cauza metodelor de screening, a medicației imunomodulatoare/imunosupresoare urmate de pacient (inclusiv cazul meu), pentru că există anticorpi anti-neuronali încă neidentificați sau anticorpii cunoscuți au evoluții fluctuante, sinusoidale, corelat cu diverși factori, sau din alte motive. Din această perspectivă, opinez că medicii care caută verificări și reverificări nu urmăresc stabilirea unui diagnostic, ci un pretext pentru infirmarea pe care o vizează, vor să se prindă de orice, pentru a contesta existența unei boli și a expedia pacientul, cu așa-zisa acoperire a unei dovezi. „Așa-zisa“, deoarece recomandările, pentru recoltări de probe corelate unor boli rare, pornesc de la niște semne și simptome, se bazează pe o evaluare clinică. Și, când rezultatele serologice vin ca o confirmare a ceea ce a fost suspectat, deși probabilitatea este mai mică decât 1 la 1.000.000, iar confirmare oferă și rezultatul electromiografiei, nu ai cum să pui sub semnul întrebării diagnosticul și, cu atât mai mult, să îl contești. Nu este în regulă să trimiți pacientul acasă, doar pentru că serologia este echivocă, știind că acea problemă medicală înseamă invaliditate și este un avertizor pentru neoplazie. Mai ales că este rezultat echivoc sub tratament imunosupresor și, important, la mai multe laboratoare, deci probe convergente, plus și rezultat slab pozitiv, la scăderea imunosupresiei.
Dar, în cazul meu, dezbaterile sunt mai extinse și mai complicate decât atât. Și, în timp ce unii medici consideră ca nefondate niște rezultate, iar alții, că bolile acelea nu pot fi admise, decât când ești „pe aparate“, fără a diferenția între existența unei boli și stadiul acesteia, odiseea personală continuă, printre astfel de pretexte. Ce pot să spun și conștientizez, este că tot amalgamul de anticorpi onconeurali extrem de rari transformă cazul meu într-unul excepțional, cu un tablou patologic în care datele sunt intricate și, prin urmare, informația devine greu de decodat. Iar în acest context și sistem medical, m-am simțit și mă simt ca personajul care țipă neauzit, din picturile lui Edvard Munch. De fapt, uneori, m-am simțit auzită, dar ecoul a fost, de cele mai multe ori, gaslighting. Inclusiv pentru că problemele cu care mă confrunt în prezent sunt neobișnuite și aproape imposibil de prezentat. Nici eu nu pot să înțeleg tot ce simt, nu reușesc să fac analogii, iar în acest caz, nu știu cum aș putea să mă fac înțeleasă. Și nu pentru că nu îmi găsesc cuvintele, ci pentru că e foarte straniu ce trăiesc. Și, dacă aș nota toate simptomele cu care m-au îmbogățit aceste boli în ultimii ani, aș avea mult de scris, pagini întregi. Dar, pentru multe astfel de simptome, ceea ce aș comunica, oricum, nu reflectă decât vag ceea ce simt, pentru că nu pot să descriu cum se instalează și cum mă afectează; plus că, unele aspecte nu pot fi menționate nici la medic, dacă nu există receptivitate. Suferința o trăiești, nu o povestești, nu este simplu să formulezi, mai ales bizarul; iar când feedbackul este opacitate sau rejecție, devine și mai complicat. Cum să descriu slăbiciunea generalizată și, mai ales, cum îmi afectează aceasta respirația și înghițitul, când replica medicului este că, „pentru așa ceva“, îmi va da bilet de trimitere la psihiatrie? Cum să descriu modul în care stimulii neanticipați, precum zgomotele, mișcarea, atingerea sau prezența de proximitate, s-au transformat, pentru mine, în tortura cea de toate zilele, din cauza reacțiilor neuromusculare, când medicul îmi răspunde că totul este în mintea mea sau am luat simptomele de pe internet, că el nu vede nimic? Cum să prezint durerea omniprezentă și toate celelalte disfuncționalități, care îmi răpesc orice urmă de confort în propriul corp și orice familiaritate cu acesta și cu lumea în care trăiesc, căci totul se prezintă în cu totul alți parametri decât cei cunoscuți și devine agresor, dacă afirmațiile anterioare au fost deja declinate? Da, pot menționa, în cuvinte, dar spusele nu pot cuprinde o realitate cotidiană care a devenit aproape imposibil de gestionat și cu care mă confrunt secundă după secundă, iar când și ceea ce exprim cu dificultate este suprimat, rezultă că nu pot decât să tac. Să amuțesc și să las să treacă, în continuare, secundele – pentru că așa se scurge viața, clipă după clipă, iar atunci când te confrunți cu suferința, nu poți fi activ și nu ai nicio perspectivă de salvare, timpul apasă și trece mai greu.
De ce fac acest apel, de ce acum
Cu toate acestea, trebuie să fac tot ce pot, pentru a obține diagnosticele și tratamentele necesare, deoarece viața mea depinde de ceea ce eu inițiez. Și nu am de ales, decât să merg mai departe, pentru că aceste probleme medicale mă afectează inclusiv în nevoile esențiale, de aer, hrană și odihnă. Că, în ultimii cinci ani, nu am ieșit din locuință decât în scop medical, iar aproximativ 70% din timp am trăit în pat și dependentă de suportul altei persoane, în multe aspecte, trece în plan secund.
Din motive pe care nu le înțeleg, de opt luni, starea mea se deteriorează constant – au apărut simptome noi, ce sugerează și alte afectări neurologice, iar simptomele preexistente s-au agravat considerabil. Tratamentul cu Mestinon, inițiat în 2020, sub diagnosticul de miastenia gravis seronegativă generalizată, vizând și prezumtivul diagnostic de sindrom miastenic Lambert-Eaton (dar sunt afectări diferite ale joncțiunii neuromusculare), nu mai are aceleași rezultate, deși am crescut doza. Mă simt, în prezent, sub tratament cu Mestinon, cum mă simțeam în 2020, înainte de inițierea acestui tratament – cu slăbiciune musculară generalizată și probleme respiratorii marcate. Tot ce am făcut până acum și fac în continuare, pentru a preveni ireparabilul, nu pot să spun că este inutil, dar e depășit cu mult și de mult. Aș spune că sunt cu spatele nu la zid, ci la prăpastie; îmi este nu greu, ci extrem de greu – și o spun, repet, ca pacient care are de zeci de ani probleme medicale severe și invalidante, ca persoană pentru care suferința și limitele fac parte din viața de zi cu zi de foarte mult timp, căci am alte patru boli autoimune diagnosticate (lupus eritematos sistemic, sindrom Sjogren, psoriazis, tiroidită autoimună), plus alte afecțiuni. Acești ultimi cinci ani și, mai ales, ultimele luni, au adus simptome inimaginabile și reale riscuri existențiale, pe care nu le mai pot gestiona: e ca un val care, pur și simplu, mă târăște cum și unde vrea, fără să se poticnească de străduințele mele de a-l limita. Dacă nu voi primi asistența medicală necesară cât de curând, îmi este clar că situația va degenera impredictibil, spre ceea ce nu pot și nici nu vreau să anticipez, pentru că am nevoie de o minte care să se poată orienta către soluții și gestionarea situației curente. Nu este o exagerare, este conștientizarea unui pericol care decurge firesc, dintr-o amenințare care persistă și se dezvoltă, pentru că nu este controlată și combătută corespunzător. M-am străduit – cu dietă, probiotice, vitamina D și alte suplimente, dar e ca și cum m-aș duce cu tancul în războiul nuclear. Da, fără vitamina D sau cu doze mai scăzute din acest neurosteroid, aș fi incomparabil mai rău, iar titrurile anticorpilor ar crește — am testat, iar rezultatele se văd pe analizele din octombrie 2023, cu anticorpi care au devenit „slab pozitiv”, din „echivoc”, pozitivitate slabă care s-a corelat cu o explozie de simptome severe și o degradare irecuperabilă, chiar și după creșterea dozelor de vitamina D. Plus alte experiențe, care mi-au dovedit utilitatea unora dintre demersurile și suplimentele încercate; dar tot ce fac, în prezent, este mult prea puțin, mult, mult prea puțin, în raport cu severitatea problemelor medicale.
Nimeni nu este sigur de ziua de mâine, dar eu chiar simt că nu mai pot spune liniștită „La urma urmei, și mâine e o zi“ – dimpotrivă, mi se pare că timpul nu mai are răbdare cu mine.
„Scapă cine poate.“… De ani, mă chinui să scap, cred că am făcut tot ce a ținut de mine, dar singură nu mai pot. De aceea, pentru a gestiona această situație extrem de complicată, care presupune accesarea de servicii și produse medicale, dar și turism medical, vă solicit susținerea. În această perioadă, vă puteți oferi suportul cu depunerea Cererii 230 privind destinația sumei reprezentând până la 3,5% din impozitul anual, pentru Asociația Pro S.E.R.V., potrivit informațiilor disponibile pe site-ul instituției, la acest link: Redirecționează până la 3,5% din impozit. La adresa web menționată, sunt prevăzute mai multe modalități de depunere a formularului respectiv, dar, personal, o recomand pe ultima: „Pentru a veni în sprijinul celor ce doresc să ajute prin această metodă, punem la dispoziție și varianta folosirii unei aplicații externe, aflată pe site-ul formular230.ro. Aici, formularul este generat automat, după completarea tuturor datelor necesare, iar după descărcare, trebuie trimis pe e-mail, la adresa contact@pro-serv.ro. Este o variantă mai simplă, dar care necesită un dispozitiv cu ecran tactil (telefon, tabletă, laptop etc.).”
Îmi dau seama că acest apel este un demers tardiv, dar, chiar și în ultimul ceas, cred că mai există persoane care pot contribui, dacă nu în acest an, anul viitor, pentru că este vorba de boli cronice și costisitoare. Am ezitat mult, în a face această solicitare, dar declinul medical, pe care îl simt tot mai accentuat în ultimele luni, m-a motivat să încerc, pentru a nu îmi imputa mai târziu. Îmi dau seama și că sumele colectate astfel nu intră imediat în conturile asociației, plus că sunt insuficiente, pentru necesarul actual și pentru cel previzionat. Însă, chiar dacă am în vedere susținerea cheltuielilor medicale și prin alte mijloace, cred că se impune să nu ignor această posibilitate, atât timp cât mai există. Și, pentru că „sharing is caring”, vă rog să împărtășiți solicitarea mea și cu alte persoane, într-o formă sau alta.
Mulțumesc anticipat pentru timpul acordat și pentru suport!
Notă: Acest text este realizat pe baza unor fragmente redactate în săptămâni, de aici și marea întârziere. Posibilitatea mea de a fi activă s-a redus drastic, iar fără telefoanele inteligente, care scriu mai mult decât jumătate din ceea ce avem în vedere, aș fi mult mai neajutorată.
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6Inclusiv anti-SOX1 este un anticorp onconeural rar – A Rare Case of Anti-SOX1 Antibody Positive Paraneoplastic Cerebellar Degeneration in Prostate Cancer (P5-5.030) – accesat la data de 23.05.2024